NIPT – Pruebas No Invasivas Prenatal

Mientras que los procedimientos invasivos, de diagnóstico, como la amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y toma de muestras de cordón umbilical percutánea se siguen utilizando para detectar anomalías cromosómicas y defectos congénitos, los especialistas en el campo del diagnóstico prenatal tienen un consenso de que estos exámenes, en un futuro no muy lejano, serán eliminados y reemplazados por completos con NIPT (prueba prenatal no invasivo), un tipo de prueba que se basa en el análisis del ADN fetal libre de células en las muestras de sangre materna. Sin embargo, la utilidad clínica completa de las pruebas prenatales pruebas no invasivas / cffDNA aún no se ha establecido y las pruebas actualmente NIPT se considera una prueba de detección y no una prueba de diagnóstico.

Otros Nombres Utilizados Comúnmente

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) etiquetó la prueba “Screening prenatal no invasiva” o “PELLIZCOS.”

La prueba a veces también se conoce como NIPD que representa una de Exámenes de diagnóstico prenatal no invasivo, sin embargo este término puede ser engañoso como el uso de ADN fetal libre de células para establecer anomalías cromosómicas no es una de la mayoría de los casos una prueba de diagnóstico, pero una prueba de detección ( lo que significa que caería bajo el mismo paraguas que otras pruebas prenatales, tales como ultrasonidos y pruebas de suero). Sin embargo, en algunos casos, el muestreo de la sangre materna se puede utilizar como una prueba de diagnóstico (por ejemplo en el caso de la acondroplastia) para confirmar ciertas condiciones.

¿Qué es Una Prueba de NIPT?

NIPT es un nuevo tipo de prueba genética que detecta defectos congénitos y enfermedades hereditarias. Una prueba prenatal no invasiva es un tipo de prueba de detección prenatal que utiliza la sangre materna. Específicamente, se basa en el análisis del ADN fetal libre de células en la corriente de la sangre materna (todo el volumen de sangre que circula a través de una persona).

El ADN fetal libre de células se puede encontrar en la corriente sanguínea materna desde las primeras etapas del embarazo. Las células fetales (a veces todo o a veces sólo en fragmentos) encontrar su camino en el torrente sanguíneo a través de la placenta, que aunque actúa como barrera para mantener la corriente de la sangre fetal y corriente de la sangre materna separado, no impide por completo el intercambio celular de fetal y materna Células. Este intercambio de material celular hace NIPT posible.

Las pruebas NIPT significa que las mujeres embarazadas pueden poner a prueba para el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), o el síndrome de Patau (trisomía 13), así como otras condiciones que son resultado de la falta, incompletos o duplicados cromosomas. Otras condiciones que pueden ser detectados incluyen monosomía X (síndrome de Turner) y Triploidía / fuga de detección doble. La prueba ofrece hasta un 99,9% de resultados precisos, pero es muy importante tener en cuenta que este alto índice de precisión es en gran medida imperceptible en poblaciones de bajo riesgo, por ejemplo, entre las madres que están bajo la edad de 30. Una mujer sin antecedentes de aneuploidías y que está bajo la edad de 30 años tiene ya una posibilidad 99,9% de no tener un bebé con anomalías cromosómicas o defectos congénitos.

Una nota importante para acabar es que la prueba prenatal no invasiva no es una prueba de diagnóstico. En otras palabras, no va a confirmar con certeza que el bebé nonato lleva la mutación cromosómica / anormalidad. El diagnóstico prenatal no invasivo es en realidad clasificado como una prueba de selección y caería en la misma categoría de las pruebas prenatales, tales como las pruebas de suero materno y ultrasonidos. La prueba NIPT puede verse en conjunción con otras pruebas como las pruebas de suero materno. Si la prueba NIPT proporciona un resultado negativo, existe un riesgo muy bajo de los defectos de nacimiento y generalmente se recomienda realizar más ensayos. Las pruebas de diagnóstico entran en la ecuación en casos en que el NIPT da un resultado positivo. Un resultado positivo levanta una bandera roja y requerirá una investigación más profunda. Las pruebas de diagnóstico incluyen el muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis y se pueden utilizar para descartar cualquier anomalía.

¿Qué Dice el Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos Acerca de las Pruebas NIPT?

El Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos y otras organizaciones profesionales recomienda una prueba de cfDNA sólo para embarazos de alto riesgo, y especificar que los resultados anormales deben ser confirmados por pruebas invasivas antes de emprender cualquier acción.

Por embarazos de alto riesgo nos referimos a los embarazos en los que la madre embarazada es a una edad relativamente avanzada. Las posibilidades de que un niño con síndrome de Down, así como de otras anomalías cromosómicas se cree que aumentan en las mujeres que conciben por encima de los 35 años A los 40 años, las probabilidades de tener un niño con síndrome de Down aumenta dramáticamente.

Para Ver Algunas Cifras Proporcionadas por la Sociedad Nacional del Síndrome de Down

Una mujer de 25 años de edad, tiene una probabilidad de 1 en 1.200 de tener un bebé con síndrome de Down;

  • A los 35 años, el riesgo ha aumentado a 1 en 350;
  • A los 40 años, a 1 de cada 100;
  • A partir de 49, que es de 1 en 10;

Conclusiones a NIPT

Prueba prenatal no invasivo es una prueba muy útil y potente. No es, sin embargo, de diagnóstico y sólo indicativa. Todos los resultados positivos NIPT deben dar lugar a nuevas pruebas de diagnóstico. La prueba sólo se aconseja y es útil para las mujeres que están en mayor riesgo de tener un hijo con un defecto de nacimiento o una anomalía cromosómica.

 

 

 

 

 


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